En 1994, los científicos
descubrieron otro gen (similar al BRCA1) al que denominaron BRCA2.
En la población en general,
se estima que uno de cada 800 individuos presenta una mutación en los genes
BRCA1 o BRCA2. Por el contrario, uno de cada 40 individuos de origen
ashkenazita presenta una de las mutaciones recurrentes. Esta mayor incidencia
tiene consecuencias en cuanto a la evaluación de la trascendencia de
antecedentes familiares de cáncer del seno y de ovario en personas de origen
ashkenazita versus personas que no son de origen ashkenazita.
Pertenece a la familia de
los genes supresores de tumores, que en el organismo sano controlan la
proliferación celular.
Ellos, por tanto son
reguladores negativos de crecimiento y cuando no están presentes en la célula o
se encuentran inactivos a causa de mutaciones, las células dejan de crecer
normalmente y adquieren propiedades proliferativas anormales, características
de las células tumorales.
Estos genes que son ubicuos,
porque se expresan en todas las células del organismo y participan en la
reparación del ADN.Los estudios del gen BRCA2 han puesto en evidencia que es el
responsable del 35% de los cánceres de mama hereditarios en mujeres y de un 14%
del cáncer de mama en varones. Se han descrito unas 450 mutaciones
Las mutaciones de BRCA2 se
hallan asociadas a un riesgo incrementado para el desarrollo de diversos
cánceres, como el de mama femenino y masculino, el de ovario, de próstata, de
páncreas y de laringe.
BRCA2 se halla ubicado en el brazo largo del
cromosoma 13 (13q 12-13). Al igual que BRCA1, el producto génico de BRCA2 está
involucrado en el proceso de reparación del ADN, formando un complejo
multiproteico con otras proteínas como la Rad. 51, BARD1 y BRCA1.
La mayoría de las personas
que presenta una mutación en el gen BRCA1 o BRCA2 tiene una mutación única: una
que es específica para ellos y para su familia. Hasta el presente, se han
identificado cientos de mutaciones únicas en ambos genes BRCA1 y BRCA2.
No obstante, existen unas
pocas excepciones. Por ejemplo, en individuos de ascendencia judía ashkenazita
y personas provenientes de los Países Bajos, Islandia y Suecia se encontraron
mutaciones específicas recurrentes. Las mutaciones vuelven a aparecer en estos
grupos a causa del efecto del fundador. “Fundadores” son un pequeño grupo de
personas que, debido a un aislamiento geográfico o religioso, se reproducen
entre sí.
Cuando un pequeño grupo de
personas se reproduce entre sí a través de las generaciones, pueden recurrir
mutaciones específicas poco comunes y volverse más frecuentes en la población.
Se llama efecto del
fundador.La población judía ashkenazita actual surgió de un pequeño grupo de
fundadores, uno o más de los cuales debe haber portado mutaciones específicas
en los genes BRCA1 y BRCA2. En especial, existen tres mutaciones (dos en el gen
BRCA1 y una en el BRCA2) que representan la mayoría de las mutaciones de BRCA
vistas en las personas de ascendencia judía ashkenazita. Cuando se trata de
pruebas genéticas esta información tiene un significado práctico ya que algunos
laboratorios ahora ofrecen paneles de mutación “étnico-específicos”.
En algunos casos, en lugar
de investigar el gen entero cada vez que se realiza una prueba a una persona,
los laboratorios pueden buscar primero mutaciones específicas basadas en el
origen étnico de la persona. Además, el efecto del fundador es importante en
los individuos judíos ashkenazitas porque ha llevado a una mayor incidencia de
mutaciones BRCA en esta población.
BIBLIOGRAFIA
http://www.neurologia.com/sec/RSS/noticias.php?idNoticia=146
http://bvs.sld.cu/revistas/onc/vol17_1_01/onc12101.htm
http://mural.uv.es/aruizher/5.html
http://nyp.org/espanol/library/gyneonc/herbrov.html
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